Shtojca

I lindur me defekte të zemrës

Zemra normale është e ndarë në katër barkushe. Blueish gjaku, nivel i ulët i oksigjenit, zgjatja e zemrës nëpër venat (A) dhe hyrjet e drejta në dhomëza që mbledhin – atriumi i djathtë (B). Gjaku pastaj rrjedh në dhomëzën e djathtë duke pompuar – ventrikula (barkushja) e djathtë (C) – nëpër valvulën (membranën) tricuspid.
Barkushja e djathtë pompon gjakun nëpër arterien pulmonare (D) në mushkëri ku gjaku e merr oksigjenin. Pasiqë gjaku është oksiduar, ai është i kuq i kthjellët. Ky gjak kthehet në zemër përmes dhomëzës së lidhur në të majtë – atriumi I majtë (E).
Kjo pastaj rrjedh nëpër membranën mitrale në dhomëzën e majtë të pompuar – barkushja e majtë (F). Prej atje ky është pompuar një enë gjaku të madhe të quajur aorta (G) e cila e furnizon një enë të vogël gjaku e cila transporton atë rreth trupit për të furnizuar me oksigjen të nevojshëm në inde. Kur oksigjeni është larguar gjaku bëhet përsëri i kthjellët dhe kthehet në anën e djathtë të zemrës.
Zakonisht ka një shushurimë në zemër të cilën së pari e alarmon mjeku si një mundësi e lindur e defektit në zemër. Mirëpo, jo të gjithë fëmijët kanë një shushurimë aq të ndryshme nga të dhënat tjera sikurse ngjyra (zbehja, thinjat, mavijosja), shpejtësia e frymëmarrjes dhe përpjekja, konturat e krahërorit, e enjëtura në kapakët e syve është e dukshme. Në rrezet X zemra e zmadhuar dhe mushkëritë e mbushura plot mund të dëshmojnë defect të lindur në zemër.
Një elektrokardiagram (ECG) ose ekokardiagram (duke përdorur tingullin e valëve me frekuenca të larta) ndihmon sigurimin e informatave shtesë të cilat mund të dëshmojnë nevojën për një catheterization (kategorizim) kardiak. Kjo procedurë kërkon qëndrim në spital dhe mund të definohet saktësisht shtrirjen dhe lokalizimin e defektit. Është e zakonshme për defektet e lindura në zemër të paraqesin vonesë të shtuar në rritje dhe shtim në peshë, dhe te fëmijët me sindrom Down është shumë e shpeshtë gjithashtu zvogëlimi i forcës dhe vonesa në lëvizje (p.sh. ata janë vonuar në aftësinë e të nzënit-mësimit siq është zvarritja, qëndrimi në këmbë, ecja, etj. ) këto simptome zakonisht përmirësohen pas korigjimit kirurgjik të defektit të zemrës. Defektet më të shpeshta të zemrës te fëmijët më sindrom Down janë:

Atrio Ventricular (Septal) Defects (AV(S)D)

Defektet në barkushen atrio Këto përfshijnë një keqfunksionim të mureve dhe valvulave ndërmjet atrias dhe barkusheve. Kushtet përmblidhen në një “vrimë në qendër të zemrës”, i cili mund të dëmtojë ashpërsisht drejtimin (orientimin) dhe shtypjen (presionin) e rrjedhjes së gjakut dhe mund të imponojë një tendosje (ndemje) në zemër dhe mushkëri. Në kohën e sotme kjo mund të korigjohet me ndërhyrje kirugjike kryesore në zemër në foshnjëri, por për disa bebe operacioni nuk është klinikisht i këshillueshëm.

Ventricular Septal Defects (VSD)

Defektet në barkushe septal Këto defekte përfshijnë një hapje në murin ndarës ose murin i cili ndahet në dy barkushe. Nëse ekziston hapja e vogël, kjo do nuk do të shkaktojë tendosje në zemër dhe në disa raste, hapja mund të mbyllet vet. Për defekte të mëdha, intervenimet kirurgjike mund të kërkohen – përsëri kjo është zakonisht e nevojshme në vitin e parë të jetës.

Tetralogjia e fallot ?

Ky është kombinim i katër defekteve:

Një vrimë e madhe ndërmjet dy ventrikulave (ventricular septal defect)
Një ngushtim në ose afër valvulës pulmonare
barkushja e djathtë e jashtzakonisht muskulore
aorta pranon gjakun njëkohësisht nga ventrikula e djathë dhe e majtë.

Këto kushte rezultojnë në mavijosjen apo zbehjen e buzëve dhe thonnjëve. Përmirësimi i plotë (total) është i vështirë në foshnja por një përkujdesje me një operacion mund sigurojë një lehtësim të përkohshëm.

Persistent ductus artetriosus (PDA)

Të gjithë fëmijët kanë lindur me ductus arteriosus – një hapje ndërmjet arteries pulmonare dhe aortës. Normalisht, koridori mbyllet brenda jo më larg se disa javësh nga lindja. Kur këto dështime ndodhin, një sasi e gjakut që duhet të kalojë nëpër aortë dhe nëpër trup është kthyer në mushkëri, ky qarkullim i kotë ndërmjet mushkërive dhe zemrës imponon forcë të vecantë (shtesë) në zemër. Nëse kjo përsëritet (ndodh) kanali mund të mbyllet me një operacion të thjeshtë i cili nuk përfshin operimin në vet zemrën.

Atrial Septal Defect (ASD)

Këto janë vrima në murin i cili ndahet në dy artia. Ato janë zakonisht mjaftë të vogla. Nëse madhësia mjafton që të lejojë një sasi të rëndësishme të gjakut që të rrjedhë ajo duhet të përfundojë me operacion kirurgjik. Kështuqë ky quhet defekt sekondar (hapje në pjesën më të lartë në murin ndarës atrial) shpesh mbyllet në rreth të vet. Ostium premium defects (hapjet në pjesë të vogla të murit ndarës) janë mjaft afër valvulave dhe shpesh nevojitet intervenimi kirurgjik.

Gjenetika e sindromit Down - Janë tri lloje të sindromit Down:

Trisomi 21 standard (primar apo sekondar)

Rreth 94% e të gjithë njerëzve me sindrom Down janë hyjnë në të njëjtin grup. Ky lloj i sindromit Down është gjithnjë një rastësi e natyrshme. Kjo mund të ndodh te disa dhe nuk ka arsye pse ndodh kështu. Prindërit kanë kromozome normale, por bebja ka tri kromozome më shumë se dy ciftet e numrit 21.

Mënjanimi

Ky lloj i sindromit Down ndodh te rreth 3% i fëmijëve me sindro Down. Pjesë e kromozomit 21 i bashkohet kromozomit tjetër kështuqë njëlloj (së bashku) pjesët e reja të kromozomit të madh veprojnë të dyja së bashku si një. Në rreth gjysmën e njerëzve të cilët kanë sindromin Down të mënjanimit, mënjanimi është një nga më të përhapurit dhe nuk do të thotë se ky do të ngjajë përsëri edhe në ndonjërën nga shtatëzanitë e ardhshme. Nga ana tjetër, prapseprap, kjo ndodh sepse njëri apo tjetri prind, megjithëse kanë strukturë normale kromozomesh të balancuara, ka njërën nga nurmi 21 “stuck on” te tjetri kromozom. Në këtë rast shansat që tjetri fëmijë të jetë me sindrom Down mendohet të jetë mjaft e lartë. Testi I gjakut mund të jetë tregues I mirë për të gjetur informata më të hollësishme.

Mozaicizmi

Ky lloj i sindromit Down është mjaft i rrallë – vetëm rreth 2-3 % e njerëzve me sindrom Down hyjnë në këtë katëgori. Në sindromin Down Mozaik qelizat me 21 kromozome shtesë janë të përziera me qelizat tjera normale. Me fjalë të tjera, vetëm një përqindje e caktuar e qelizave është e prekur.