Sindroma Down nga EE i DSK-se

Artikulli - Sindromi Down

Nga ekipi i ekspërtëve të DSK-së

Prof.ass Murat Zejnullahu, Pediatër Gjenetikistë
Prof.ass Selim Kolgeci, Gjenetikistë
Doc. Dr Myrvete Kelmendi, Pediatër Kardiolog
Prof. Igballe Asllani-Potera, Eksperte e edukimit special
Driton Bajraktari, Drejtor Ekzekutive,DSK

Sindromi Down-Trisomia e kromosomit 21

Merr emrin sipas Dr. John Langdon Down, i cili e përshkruaji për herë të parë sindromin. Mjeku Down gjatë punës së tije ka vrejtur se rreth 10% të fëmijëve me ngecje mentale kanë përngjarë në mese vete si të ishin motra dhe vëllezër. Në mesin e të cilëve është përfshirë edhe fëmija i tije që kishte këtë sindrom.Pas zbulimit të numrit të saktë të kromozomeve të kariotipit të njeriut, shkencëtari Lejeune në vitin 1959 e zbuloj shkaktarin gjenetik të sindromit Down. Vrejti që personat me sindrom down kishin ne qelizat trupore nga tre kromozome 21, në vend të dy kromozomeve 21 që gjenden te personat tjerë.

Baza kromozomale e sindromit Down

Për të kuptuar më mire shkaktarin e sindromit të down_it duhet të bëjmë një shpjegim të shkurtër të kromozomeve të kairotipit te njeriut. Organizmi i njeriut përbëhet nga qelizat trupore ( somatike) dhe qelizat riprodhuese (gametet).Njeriu ne secilën qelizë trupore përmban nga 23 Çifte të kromozomeve (gjithsej 46 kromozome). Çdo 2 kromozome morfologjikisht të ngjashme të cilat përmbajnë çiftin,quhen kromozome homologe dhe kanë origjinë nga prindërit e ndryshme ( njeri nga baba tjetri nga Nëna).Një çift i kromozomeve të qelizave trupore për qelizave trupore përbëhet nga kromozomet e gjinisë (gonosome). Te femrat kromozomet e gjinisë shënohen XX, kurse te meshkujt XY. Ndërsa 22 çiftet tjera të kromozomeve emërtohen si autonome dhe shënohen me numra 1 deri 22.Gametat përmbajnë nga 23 kromozome (numrin haploid të kromozomeve). Nga bashkimi i gametave normale krijohet qeliza ve e fekonduar me numrin normal të kromozomeve nga e cila do të krijohet organizmi i ri. Tërësia e të gjitha kromozomeve në një qelizë trupore të organizmit të njeriut quhet kariotip. Kariotipi i femrave shënohet me :46,XX, kurse kariotipi i meshkujve : 46,XY. Nëse për shkak të çrregullimeve gjatë gametogjenezës përcillet një kromozom me tepër te zigoti, atëherë ai ne vend te dy kromozomeve 21 do të përmbaj 3 kromozome 21. Zigoti (qeliza ve e fekonduar) do të përcjell trisomin e kromozomit 21 te të gjitha qelizat e trupit, trupit të frytit, dhe pas lindjes fëmija me strukturë të tillë gjenetike do te posedon simptome tipike të sindromit Down

Variacionet gjenetike te sindromit Down

Ekzistojnë tre forma citogjenetike të sindromit Down:

Trisomia e lire e kromosomit 21
Forma mozaike e Trisomis 21
Trisomia 21 me Translokacion

Në 92% të rasteve me sindromin e Down është e pranishme Trisomia e lire e kromozomit 21. Personat me Trisomin e lire posedojnë kairotipin: 47, XX,+21-te femrat; dhe 47,XY,+21 te meshkujt.

Kromozomi tepricë 21 te personat me sindrom down është me orgjinë nga gametogjeneza e nënës rreth 88% të rasteve ndërsa nga gametogjeneza e babait rreth 8% e rasteve kurse 4% e rasteve vije si rezultat i çrregullimeve gjatë ndarjeve të qelizave të embrionit. Rreth 3% te personave me Sindrom Down posedojnë formën Mozaikë te Trisomis 21. Qelizat trupore te këtyre personave kanë dy vija qelizore me kariotip te ndryshme . Njëra vije qelizore posedon kariotipin me trisomin 21, ndërsa vija tjetër kariotip me numër normal te kromozomeve.

Rreth 5% te personave me sindrom Down posedojn Trisomin 21 me Translokacion. Te kjo formë kromozomi 21 i tepërt është i ngjitur ose i translokur ne ndonjë kromozom tjetër. Më së shpeshti kromozomi 21 krijon translokacione me kromozome akrocentrike meqë rast krijohet një kategori e veçantë e translokacioneve qe quhen translokacione te Robertsonit.

Dukuria e shfaqur te Sindromi Down

Rastet me sindromit Down shfaqet spontanisht gjatë formimit te qelizave riprodhuese të vezoreve dhe spermës. Me sa është e ditur deri më tani Sindromi Down nuk vjen si pasoj e ndonjë veprimtarive te prindërve apo faktorëve te ambientit ku jetojnë apo punojnë. Mundësit që të lindin prindërit ndonjë tjetër fëmijë me sindromin Down në shtatzëninë pasuese shkon në 1%, varësisht prej moshës së nënës. Hulumtuesit kanë studiuar thellësisht defektet në kromozomin 21 që shkakton Sindromin Down. Në 88% te rasteve, kopjimi i kromozomit 21 vjen nga nënat, ndërsa në 8% e rasteve të materialit shtesë i kopjuar vjen nga babai, kurse 2% e rasteve te sindromit Down vjen nga incidencat e panjohura, të këtij çrregullimi në ndarjen e qelizës e që ndodhë pas fekondimit kur sperma dhe qeliza vezë bashkohen

Marrëdhëniet në mes moshës së Nënave dhe Sindromit Down

Mosha e nënave	Rastet e Sindromit Down
Nën 30 vjet	Më pak se 1 në 1000 raste
30	1 në 900
35	1 në 400
36	në 300
37	1 në 230
38	1 në 180
39	1 në 135
40	1 në 105
42	1 në 60
49	1 në 12

Ekzaminimi Paranatal për sindromin Down

Ekzaminimi paranatal është i mundur për sindromin Down. Është relativisht e thjesht, testi i ekzaminimit jo-invazive (noninvasive), që në një pikë-sasi gjaku të nënës përcaktohet se a ka gjasa apo rritje të mundësisë që të lind foshnjën me sindromin Down. Këto testime te gjakut masin nivelet e tre treguesve për sindromin Down: Serum alpha feto-protein (MSAFP), Chorionic gonadotropin (hCG) dhe Unconjugated estriol (uE3). Edhe pse këto matje-teste nuk janë definitive për sindromin Down, mirëpo vlera e ulët në MSAFP, niveli i ulët në uE3 dhe niveli i lartë në hCG sugjeron që ka rritje të mundësive që fetusi të jetë i prekur me sindromin Down.

Testet diagnostifikuese për sindromin Down

Janë disa teste paranatale të diagnostifikimit që mund të përcaktojnë saktësisht sindromin Down. Këto teste përfshijnë “Amiocinteza”, “Chorionic Villus Sampling (CVS)”, dhe “Percutaneous umbilical blood sempling (PUBS)”. Mirëpo para se të shkohet në këto teste diagnostifikuese , pacientët dhe familjet e tyre duhet të kërkojnë të konsultohen me detajet gjenetike që të diskutojnë historinë gjenetike te familjes së tyre në raport nga rreziqet apo përfitimi nga këto procedura diagnostifikuese. Amiocinteza , marrje e sasisë së vogël të lëngut amniotic nga fetusi është plotësisht e mundur dhe shfaq nivel shumë të ultë të gabimeve se sa CVS_ja. Mirëpo amiocinteza nuk mundë të behët para javës 14 - 18 të shtatëzanësis dhe zakonisht kërkon dy jave që të përcaktohet nëse në qelizat përmbajnë material shtesë nga kromozomi 21. Chorionic villius sampling (CVS), përcillet nga java e 9 deri 11 të shtatzënisë. Përfshinë një sasi të vogël të ekstraktit të “chorionic villi” , ind i zgjatur që mund eventualisht të zhvillohet ne placentë. Ky ind mundë të testohet për prezencën e materialit shtesë në kromozomit 21. Ky material mundë te merret te gratë shtatzëne nga abdomeni (barku) . Ky lloji testimi mund të shkakton gabim ne 1-2 % të rasteve. Metoda e tret për diagnostifikim, PUBS është metoda më e saktë dhe mundë të përdoret për të konfirmuar rezultatet e metodave CVS dhe Amiocintezën. Por metoda PUBS nuk mundë të aplikohet për testim para javëve 18-22 dhe bart me vete shume rreziqe dhe gabime te mundshme. Teknikat e reja diagonstifikuese paranatale janë te gjitha të përdorshme. Këto teknika janë mbështetur dhe kanë zhvilluar analizat e testeve të reja jo-invazive që përdorën gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë ku mostrat dhe qelizat fatale janë te ndara nga gjaku i nënës. Qëllimi është që të krahasohen saktësisht nivelin qelizor të analizuar me rezultatet e fituara nga Amiocinteza apo CSV. Shkencëtaret jashtë këtyre metodave gjithashtu kanë zhvilluar një metodë të re të diagnostifikimit. E quajtur para-transplantim (preimplantation) ose me analizën me anë të tingullit para transplantimit e quajtur ndryshe (BABI), e cila e lejon personelin e klinikes të detektoi kromozomet e pa-balancuar para një implantimi të embrionit gjatë fekondimit me metodën VITRO.

Diagnozat për Sindromin Down

Foshnja e lindur me sindromin Down shpesh dallohet për nga gjendja fizike që mjekët në shumicën e rasteve e njohin qysh në boksin e fëmijëve. Kjo gjendje fizike dallon dhe shenjat si; profili i rrafshet i fytyrës, forma e syve anon në tërheqje, qaf të shkurt, anomali në formën e veshëve, pika te bardha në bebëzën e syrit ,dhe një vijë e tërthore e thellë në shuplaken e dorës si vije e vetme. Mirëpo një fëmijë me sindromin Down mundë të mos i bartë këto shenja gjatë rritjes dhe disa prej këtyre shenjave gjinden edhe në popullatën e gjerë. Për të konfirmuar diagnozën, doktorët do të kërkojnë një analizë që quhet Kartiotipi i kromozomeve (chromosomal kartyotype). Kjo analizë përfshinë qelizat nga gjaku i foshnjës si të “shtuara-rritura” për një kohe dy javore , ku me an të mikroskopit duke i vrojtuar kromozomet, përcaktohet nëse materiali shtesë është prezent në kromozomin 21. Kur prindërve i kumtohet lajmi se foshnja është e prekur me sindromin Down, nuk është e pa zakontë që të ndihen të brengosur dhe në zhgënjim. Duke u ballafaquar me këtë situatë prindërit ndihen konfuz dhe jo mire të informuar. Me gjithë se kujdesi për fëmijët me sindrom Down zakonisht kërkon më shumë kohë dhe energji , prindërit duhet të kërkojnë këshilla dhe informata nga pediatërit apo Organizatat të profilizuara për sindromin Down . Mjekët që përcaktojnë diagnozën fillestare për sindromin Down nuk kanë mënyra të njohin kapacitetin fizik apo intelektual të fëmijës. Fëmijët dhe të rriturit të prekur me sindromin Down mund të zhvillojnë aftësi të gjëra nëse krijohen marrëdhënie bashkëpunuese në mes të prindërve, organizatave të profilizuara për sindromin Down dhe shërbyesve shëndetësor,të arsimit dhe profesionistëve tjerë. Personat të prekur me sindromin Down mund të jenë shumë të shëndetshëm apo mund të ballafaqohen me probleme shëndetësore dhe probleme sociale gjatë rritjes. Sidoqoftë çdo person i prekur me sindromin Down në vetë vete është UNIK, dhe jo të gjithë personat e prekur me sindromin Down mund ti kenë këto sëmundje që do ti shtjellojmë më poshtë

Sindromi Down dhe problemet e zakonshme shëndetësore

Gjatë ditëve dhe muajve të parë të jetës disa sëmundje mund të diagnostifikohen menjëherë. Anomalit apo keqformimet e veshëve dhe ekzaminimi i dëgjimit; fëmijët e prekur me sindromin Down kanë hipoteni dhe në të folur kërkon ekzaminimin dhe vlerësimin e hershëm nga specialistët e ORL_ës.

Sëmundjet e lindura të zemrës dhe mushkërive.

Përafërsisht 45% e fëmijëve të prekur me sindromin down kanë sëmundje të lindura të zemrës, të cilat sëmundje mund me qene të rënda ose të lehta. Për këtë, çdo i porsalindur me sindromin Down duhet të drejtohet te kardiologu-pediatër gjatë ditëve të para të jetës. Diagnoza e sëmundjës së lindur të zemrës detektohet me anë të EKG, ultrazërit të zemrës me Color Doppler (ekokardiografia),ekzaminimit radiologjik etj. Gjithashtu rekomandohet që ekzaminimi të bëhet në fazën sa më të hershme të i porsalinduri, meqë disa sëmundje të cilat mund të identifikohen me ekografi . Rekomandohet që ekzaminimi të bëhet në fazën sa më të hershme të po sa lindurit që të behën intervenimet kirurgjike të duhura. Disa fëmijë të prekur me sindromin Down lindin me mushkri të pa zhvilluara dhe me struktura të ndryshme që janë specifike te individët me sindromin Down. Vendimi për intervenime kirurgjike duhet te merret pavarësisht nga aftësia e fëmijës për tu pyetur, por procesi i vendimmarrjes duhet ti përfshijë prindërit dhe ekipet mjekësore dhe kjo krejt më qëllim të kombinimit të njohurive dhe llogaritjes së përparësive dhe mangësive të mundshme në rastet e veçanta.

Anomalit apo keqformimet e skeletit

Forma e kafkës dhe e veshit të mesëm ,mundësi e ndikimit në dëgjim. Mungesa e brinjës së dymbëdhjetë Bashkimi jo i plot i harqeve të unazave të poshtme të shtyllës kurrizore. Bashkimi i gishtit të dytë dhe të tret të këmbës Anomalit apo parregullsitë gastrointestinale të lukthit apo zorrëve. Problem zakonisht paraqet tonusi i dobët i muskulaturës, lëvizjet e pakta dhe marrja e sasive të pa mjaftueshme të lëngjeve.

Lëkura

Shumica e të prekurve me sindromin Down kanë dispozita të kenë lëkur mjaft të ndjeshme dhe te thatë. Shenjat shfaqen me lusperim apo me rënien e lëkurës së thatë. Për shkak të qarkullimit të dobët në enët e gjakut lëkura mund të duket me ngjyrë të mermertë apo e quajtur ndryshe “cutis marmorata”.

Fyti

Në shumicën e personave te prekur me sindromin Down gërhitja është problem i shpeshtë, i cili është pasoj e madhësive të bajameve dhe adenoideve të cilat mund të jenë indikacion për heqjen e tyre.

Problemet e syve dhe ekzaminimi i të pamurit

Problemet e syve janë mjaft të shpeshta. Mbi gjysma e personave te prekur me sindromin Down kanë hipermetropi përkatësisht largpamësi dhe ky çrregullim është në të shumtën e rasteve nuk kërkon korrigjim të domosdoshëm.

Epilepsia

Epilepsia te sindromi Down është më i shpeshtë se te pjesa e përgjithshme e popullatës dhe sillet prej 1-5%. Kontrollat nga neurologu, përmes EEG_ës mund të studiohen aktivitetet në tru dhe sipas nevojës mund edhe te mjekohen qysh në fazën e hershme të zhvillimit

Arsimimi

Intervenimi i hershëm dhe Edukimi

Identifikimi dhe intervenimi sa më i hershëm te fëmijët me SD, lehtëson punën e mëtejshme për përgatitjen e tyre për jetë të pavarur. Përfshirja e tyre në shkollim dhe aftësimi për jetë të pavarur ka ndikuar në rritjen e shkallës së ndërgjegjësimit shoqëror për shkollimin e tyre. Intervenimi i hershëm te fëmijët me Sindromin Down, duhet të bëhet nëpërmjet lojës dhe aktiviteteve tjera të përditshme. Për fëmijët me SD. duhet hartuar plane individuale të edukimit (PIA) që janë të domosdoshme për ngritjen e efikasitetit dhe cilësisë në mësim. Fëmijët e lindur me Sindrom Down mund të kenë zhvillim të vonuar., mund të kenë probleme në përshtatjen në mjedisin shkollor, por duhet zbatuar teknika të ndryshme të mësimdhënies në mënyrë që programi mësimor të jetë sa më i përshtatshëm dhe i kapshëm për aftësitë e fëmijës. Këto mund të arrihen përmes lojërave dhe aktiviteteve tjera kreative për zgjimin e interesimit dhe t ë kureshtjes së tyre. Zhvillimi i aftësive, të folurit dhe gjuhës mund të merr kohë më shumë dhe mund të jenë të pakënaqur prindërit për të arriturat e fëmijëve të tyre. Për këtë duhet pasur durim dhe njohuri për arritjen e suksesit nga mësimdhënësi. Fëmijët me sindromin Down mund ti zhvillojnë aftësi për nevojat e tyre për komunikim të mire

Inkurajimi i fëmijës nga prindërit qysh nga ditët e para të lindjes është i domosdoshëm dhe jetik. Termi “intervenimi i Hershëm”, ka parasysh zbatimin e programeve të specializuara (profesionale)që hartohen nga profesionist ,sidomos edukatoret e trajnuar, terapeut ,logoped dhe punëtor social , që bazohen në inkurajimin dhe stimulimin e fëmijëve me sindromin Down. Megjithëse paketa për intervenim të hershëm për fëmijë me aftësi të kufizuara është hartuar për shumicën e fëmijëve që kanë nevojë, adaptimi për fëmijët me sindromin Down dhe specifikat që e tyre nuk kanë treguar rezultate të kënaqshme. Fëmijët me sindromin Down kanë mundësi më të madhe për mësimnxënie dhe gjithsesi janë më aktiv se sa fëmijët me dëmtime të rënda mentale apo dëmtime tjera. Integrimi në institucione parashkollore-kopshte dhe në shkollimin fillorë është i domosdoshëm dhe i mbrojtur me Ligjin mbi arsimin parashkollor dhe me Ligjin mbi arsimin por implementimi i këtyre ligjeve pothuajse nuk zbatohet në shkallë të kënaqshme . Praktikat në disa vende të zhvilluara kanë treguar se themelimi i qendrave ditore duke ofruar shërbime adekuate nga organizatat e profilizuara për sindromin Down si: Edukimin e prindërve , trajnimet me cikle për prindër-kujdestarë dhe edukatoreve, praktika të këtilla duhet bartur edhe te ne.

Personat me sindromin Down në Kosovë

Për nga statistikat dhe gjendjes së fëmijëve/personave me Sindromin Down në Kosovë është hulumtuar dhe bërë shumë pak. Përveç evidencave te HandiKos_it, duke u referuar në statistikat e publikuara në vitin 2001, sipas këtyre shënimeve , vetëm 167 persona janë të evidentuar si persona me SD në tëre Kosovën. Organizata Down Syndrome Kosova e themeluar me 4 mars 2007, prioritet kryesor qysh prej themelimit ka pasur mbledhjen e të dhënave dhe krijimin e data- bazës duke i përfshirë komponentët kryesore. Me gjithë se mbledhja e të dhënave është në një procesi i vazhdueshëm , DSK deri në këtë kohë ka mundur të evidentoj 453 persona në tërë Kosovën. Ky numër vazhdon te rritet dita ditës edhe për faktin se shumica e prindërve ngurronin te shkonin te OJQ_et apo institucionet tjera qe merren me aftësi te kufizuar dhe nuk ndiheshin rehat qe te trajtohen fëmijët e tyre njehte me fëmijët personat me aftësi tjera te kufizuara. Me themelimin e Qendrës Burimore për Sindromin Down me 30 dhjetor 2007 ne Prishtine, ku është hapur mundësia qe prindërit ta kenë një vend se ku te informohen, te shkëmbejnë përvojat e tyre, dhe te trajnohen për praktikat mbi përkujdesjen dhe edukimin e fëmijëve te tyre. Qendra Burimore qysh ne fillim ka hartuar dy plane individuale te vlerësimit dhe progresit ( mujor dhe tre mujor apo PVIP1,PVIP2) për fëmijët/personat e prekur me sindromin Down.

PVIP 1,2 , ka për qellim te arrijë standardet e pranuara mbi edukimin dhe mësime nxënien e fëmijëve me zhvillim te vonuar dhe qe te paraqes një pasqyre te gjendjes se fëmijëve /personave prej kontaktit te par ne Qendër drejt progresit te arritur nga shërbimet e ofruara ne Qendër. Pos shërbimeve ndaj fëmijëve/personave te prekur me sindromin Down, Qendra burimore ofron edhe trajnime dhe konsullenca për prindër dhe edukatore. Këto shërbime jepen ne bashkëpunim me profesionist te fushave te edukimit, pediatëris, psikologjis , logopedisë dhe fizioterapisë.