Informata për sindromën Down

Cka është Down sindrom-i?

Down sindromi është kusht gjenetik (p.sh. diqka me të cilën ju keni lindur, që është I pranishëm te fëmiu prej momentit të ngjizjes!-mbetjes shtatëzënë) si shkak I pranisë së një kromozomi më tepër (ekstra). Kromozomet janë pjesëza të vockla që janë të pranishme në cdo qelizë të cdo indi të trupit tonë. Ato kujdesen për paraqitjen e të gjitha karakteristikave që ne I trashëgojmë. Kjo paraqitje është kujdesur në form të mesazhit të koduar në substancat kimike të quajtura AND. Ato janë 23 cifte kromozomesh në cdo qelizë, kështuqë të gjitha bëjnë 46.

Në vitin 1959, gjentikologu francez Profesori Jerome Lejeune, zbuloi se sindromi Down është shkaktuar nga prezenca e një kopjes më tepër (ekstra) të kromozomit 21, duke bërë 47 kromozome në përgjithësi. Një “syndrome” është një koleksion (grumbullim) i shenjave dhe karakteristikave. Emri “Down” vjen nga mjeku anglez, John Langdon Down, I cili I pari e ka përshkruar sindromin në vitin 1866, afër 100 vjet përpara se kromozomi ekstra të jetë zbuluar. Cdo ditë në Mbretërinë e Bashkuar, ndërmjet një ose dy fëmijë lindin me Sindromin Down, cka dmth se në cdo 1000 veta është një fëmijë me kushte të tilla. Të gjithë njerzit me Sindrom Down kanjë një shkallë të caktuar të paaftësisë për të mësuar (pengesë intelekti – defekt mendore). Shkalla e paaftësisë ndryshon nga personi në person dhe kjo është e pamundur të tregohet në lindje se cfar shkalle do të jetë.

Cka e shkakton Sindromin Down?

Edhe deri më tani, ne nuk e dimë se cka e shkakton prezencën e numrit ekstra të kromozomit 21. Ky mund të vij prej cdonjërit prind, nënës ose babait. Tipi më I shpeshtë I sindromit Down, Standard Trisomi 21 (gjithashtu i njohur si Trisomi Primar 21 apo Trisomi I Rregullt 21), vie si shkak një ndarje të pazakonshme të një qelize e cila ka prdhuar një tjëtër vezë ose spermë me 24 kromozome në vend se me 23. Kur kjo vezë ose spermë bashkohet me një vezë ose spermë të zakonshme, qeliza e parë e zhvillimit të fëmiut ka 47 kromozome në vend se 46, dhe të gjitha qelizat e fëmiut do të kenë 47 kromozome. Nuk ka ndonjë mënyrë të parashikimit nëse një person ka gjasë më shumë ose më pak të prodhojë vezë ose spermë me 24 kromozome. E dimë se fëmijët e lindur na nënat më të vjetra në moshë kanë gjasë më të lartë të ketë sindromin Down, por ne nuk e dimë pse.

A mund ta mbrojmë fëmiun tonë nga sindromi Down?

Është me rëndësi të kujtojmë se ju nuk jeni përgjegjës (fajtor) që fëmiu juaj ka sindromin Down. Asgjë nuk e shkakton këtë para ose gjatë shtatzanisë. Kjo ndodh në të gjitha racat, në të gjitha klasat sociale dhe në të gjitha vendet nëpër gjithë botën. Kjo mund të ndodh të çdo njëri.

A do të thotë kjo se edhe ndonjë fëmijë yni I ardhshëm do të ketë gjithashtu Sindromin Down?

Trisomi Standard 21 nuk është trashëgues. Mirëpo, fakti se ju një herë keni pasur një fëmijë me Sindrom Down shansa juaj që ta keni edhe një fëmijë me kushtë të tilla është rritur. Në përgjithësi kjo gjasë është në mes 1në 100 dhe 1 në 200 që është shumë më pak se gjasa, shprehur, e të pasurit binjak “si I rënë nga qielli”. Kur të mendoni rreth shtatëzanisë tuaj të radhës kjo do të jetë i dobishëm të flasim për një këshilltar gjenetik i cili do ti thotë gjërat përmes jush në disa hollësi.

Cka do të thotë ekstra kromozomi për fëmijën tonë?

Të gjithë njerëzit me Sindrom Down paraqesin disa karakteristika fizike, megjithëse jo secili fëmijë me kushte ka këto karakteristika. Fëmiju juaj do të ketë trashëguar karakteristikat fizike prej juve të dyve, vetëm se sikur asnjëri nga fëmijët tuaj, aq mirë sa paraqiten disa nga shenjat më të shpeshta të Sindromit Down. Fëmiu juaj është unik. Disa fëmijë brengosen nëse ka një lidhje ndërmjet numrit të këtyre karakteristikave fizike dhe zhvillimit të ardhshëm në fëmijët tuaj të ri (ardhshëm). Në fakt, ska mënyrë tjetër në këtë fazë të hershme të parashikimit të nivelit të aftësisë së fëmijut tuaj.
Ekstra kromozomi bën që fëmiu juaj do të jetë më i ngadalshëm të arrij momentin e ti historic dhe do të ketë sigurt shkallë të vështirë të mësimit, por shumica e fëmijëve me Sindrom Down dijnë të ecin, të flasin, të vozisin bicikletën dhe të lexojnë e të shkruajnë, në fakt të bëjnë shumicën e gjërave që fëmijët tjerë i bëjnë. Kjo është vetëm se zhvillimi I tyre është zakonisht I vonuar.

Cilat janë shenjat më të shpeshta të Sindromit Down?

Fëmiju juaj mund të ketë nyje dhe muskuj më të dobët se fëmijët tjerë. Këto do të përmirësohen sa më të vjetër të bëhen ata.
Ai/Ajo mund të ketë peshë mesatare të lindjes më të ulët dhe arrin në peshë me hapa më të ngadalshëm se bebet tjera. (Diagramet e peshës speciale janë të përdorshme për bebet dhe fëmijët me Down sindrom nga Zyra Nacionale e Asociacionit).
Fëmijët me Down Sindrome shpesh kanë sy që anojnë kah jasht dhe përpjetë. Kapakët e syve të tyre kanë një palë të lëkurës (palë epicanthic ) e cila arrin në zmadhim të pjerrtësisë. Kjo nuk do të thotë se ka diqka rtë keqe me sytë. Ata sy vetëm duken ndryshe.
Ana e pasme e kokës së bebes tuaj mund të jetë më e rrafshët se e moshatarëve të saj.
Shumë bebe me Sindrom Down kanjë një rrudhosje të vetme e cila shkon (rrjedh) drejt nëpër kreun e kokës. Mjekët zakonisht kontrollojnë këtë rrudhosje karakteristike si një shenjë së një bebe mund të ketë Sindromin Down. Megjithatë, një rrudhosje si kjo e kanë edhe disa bebe që nuk kanë Sindrom Down.
Të gjitha bebet janë të ndryshme nga njëra tjetra dhe njëjtësia është e saktë për bebet me Sindrom Down. Kjo do të thotë se disa bebe me shenja karakteristike të Sindromit Down janë të lehtë të njihen menjëherë pas lindjes, ndërsa të tjerët mund të duken dhe sillen ndryshe nga bebet tjera. Megjithatë, mjekët me përvojë dhe midëives janë zakonisht shumë të mirë në kapjen e ndryshimeve të lehta të cilat sugjerojnë që testi i gjakut duhet të bëhet për kontrollimin e kromozomeve.