Shtojca

I lindur me defekte tė zemrės

Zemra normale ėshtė e ndarė nė katėr barkushe. Blueish gjaku, nivel i ulėt i oksigjenit, zgjatja e zemrės nėpėr venat (A) dhe hyrjet e drejta nė dhomėza qė mbledhin – atriumi i djathtė (B). Gjaku pastaj rrjedh nė dhomėzėn e djathtė duke pompuar – ventrikula (barkushja) e djathtė (C) – nėpėr valvulėn (membranėn) tricuspid.
Barkushja e djathtė pompon gjakun nėpėr arterien pulmonare (D) nė mushkėri ku gjaku e merr oksigjenin. Pasiqė gjaku ėshtė oksiduar, ai ėshtė i kuq i kthjellėt. Ky gjak kthehet nė zemėr pėrmes dhomėzės sė lidhur nė tė majtė – atriumi I majtė (E).
Kjo pastaj rrjedh nėpėr membranėn mitrale nė dhomėzėn e majtė tė pompuar – barkushja e majtė (F). Prej atje ky ėshtė pompuar njė enė gjaku tė madhe tė quajur aorta (G) e cila e furnizon njė enė tė vogėl gjaku e cila transporton atė rreth trupit pėr tė furnizuar me oksigjen tė nevojshėm nė inde. Kur oksigjeni ėshtė larguar gjaku bėhet pėrsėri i kthjellėt dhe kthehet nė anėn e djathtė tė zemrės.
Zakonisht ka njė shushurimė nė zemėr tė cilėn sė pari e alarmon mjeku si njė mundėsi e lindur e defektit nė zemėr. Mirėpo, jo tė gjithė fėmijėt kanė njė shushurimė aq tė ndryshme nga tė dhėnat tjera sikurse ngjyra (zbehja, thinjat, mavijosja), shpejtėsia e frymėmarrjes dhe pėrpjekja, konturat e krahėrorit, e enjėtura nė kapakėt e syve ėshtė e dukshme. Nė rrezet X zemra e zmadhuar dhe mushkėritė e mbushura plot mund tė dėshmojnė defect tė lindur nė zemėr.
Njė elektrokardiagram (ECG) ose ekokardiagram (duke pėrdorur tingullin e valėve me frekuenca tė larta) ndihmon sigurimin e informatave shtesė tė cilat mund tė dėshmojnė nevojėn pėr njė catheterization (kategorizim) kardiak. Kjo procedurė kėrkon qėndrim nė spital dhe mund tė definohet saktėsisht shtrirjen dhe lokalizimin e defektit. Ėshtė e zakonshme pėr defektet e lindura nė zemėr tė paraqesin vonesė tė shtuar nė rritje dhe shtim nė peshė, dhe te fėmijėt me sindrom Down ėshtė shumė e shpeshtė gjithashtu zvogėlimi i forcės dhe vonesa nė lėvizje (p.sh. ata janė vonuar nė aftėsinė e tė nzėnit-mėsimit siq ėshtė zvarritja, qėndrimi nė kėmbė, ecja, etj. ) kėto simptome zakonisht pėrmirėsohen pas korigjimit kirurgjik tė defektit tė zemrės. Defektet mė tė shpeshta tė zemrės te fėmijėt mė sindrom Down janė:

Atrio Ventricular (Septal) Defects (AV(S)D)

Defektet nė barkushen atrio Kėto pėrfshijnė njė keqfunksionim tė mureve dhe valvulave ndėrmjet atrias dhe barkusheve. Kushtet pėrmblidhen nė njė "vrimė nė qendėr tė zemrės", i cili mund tė dėmtojė ashpėrsisht drejtimin (orientimin) dhe shtypjen (presionin) e rrjedhjes sė gjakut dhe mund tė imponojė njė tendosje (ndemje) nė zemėr dhe mushkėri. Nė kohėn e sotme kjo mund tė korigjohet me ndėrhyrje kirugjike kryesore nė zemėr nė foshnjėri, por pėr disa bebe operacioni nuk ėshtė klinikisht i kėshillueshėm.

Ventricular Septal Defects (VSD)

Defektet nė barkushe septal Kėto defekte pėrfshijnė njė hapje nė murin ndarės ose murin i cili ndahet nė dy barkushe. Nėse ekziston hapja e vogėl, kjo do nuk do tė shkaktojė tendosje nė zemėr dhe nė disa raste, hapja mund tė mbyllet vet. Pėr defekte tė mėdha, intervenimet kirurgjike mund tė kėrkohen – pėrsėri kjo ėshtė zakonisht e nevojshme nė vitin e parė tė jetės.

Tetralogjia e fallot ?

Ky ėshtė kombinim i katėr defekteve:

  • Njė vrimė e madhe ndėrmjet dy ventrikulave (ventricular septal defect)
  • Njė ngushtim nė ose afėr valvulės pulmonare
  • barkushja e djathtė e jashtzakonisht muskulore
  • aorta pranon gjakun njėkohėsisht nga ventrikula e djathė dhe e majtė.

Kėto kushte rezultojnė nė mavijosjen apo zbehjen e buzėve dhe thonnjėve. Pėrmirėsimi i plotė (total) ėshtė i vėshtirė nė foshnja por njė pėrkujdesje me njė operacion mund sigurojė njė lehtėsim tė pėrkohshėm.

Persistent ductus artetriosus (PDA)

Tė gjithė fėmijėt kanė lindur me ductus arteriosus – njė hapje ndėrmjet arteries pulmonare dhe aortės. Normalisht, koridori mbyllet brenda jo mė larg se disa javėsh nga lindja. Kur kėto dėshtime ndodhin, njė sasi e gjakut qė duhet tė kalojė nėpėr aortė dhe nėpėr trup ėshtė kthyer nė mushkėri, ky qarkullim i kotė ndėrmjet mushkėrive dhe zemrės imponon forcė tė vecantė (shtesė) nė zemėr. Nėse kjo pėrsėritet (ndodh) kanali mund tė mbyllet me njė operacion tė thjeshtė i cili nuk pėrfshin operimin nė vet zemrėn.

Atrial Septal Defect (ASD)

Kėto janė vrima nė murin i cili ndahet nė dy artia. Ato janė zakonisht mjaftė tė vogla. Nėse madhėsia mjafton qė tė lejojė njė sasi tė rėndėsishme tė gjakut qė tė rrjedhė ajo duhet tė pėrfundojė me operacion kirurgjik. Kėshtuqė ky quhet defekt sekondar (hapje nė pjesėn mė tė lartė nė murin ndarės atrial) shpesh mbyllet nė rreth tė vet. Ostium premium defects (hapjet nė pjesė tė vogla tė murit ndarės) janė mjaft afėr valvulave dhe shpesh nevojitet intervenimi kirurgjik.

Gjenetika e sindromit Down - Janė tri lloje tė sindromit Down:

Trisomi 21 standard (primar apo sekondar)

Rreth 94% e tė gjithė njerėzve me sindrom Down janė hyjnė nė tė njėjtin grup. Ky lloj i sindromit Down ėshtė gjithnjė njė rastėsi e natyrshme. Kjo mund tė ndodh te disa dhe nuk ka arsye pse ndodh kėshtu. Prindėrit kanė kromozome normale, por bebja ka tri kromozome mė shumė se dy ciftet e numrit 21.

Mėnjanimi

Ky lloj i sindromit Down ndodh te rreth 3% i fėmijėve me sindro Down. Pjesė e kromozomit 21 i bashkohet kromozomit tjetėr kėshtuqė njėlloj (sė bashku) pjesėt e reja tė kromozomit tė madh veprojnė tė dyja sė bashku si njė. Nė rreth gjysmėn e njerėzve tė cilėt kanė sindromin Down tė mėnjanimit, mėnjanimi ėshtė njė nga mė tė pėrhapurit dhe nuk do tė thotė se ky do tė ngjajė pėrsėri edhe nė ndonjėrėn nga shtatėzanitė e ardhshme. Nga ana tjetėr, prapseprap, kjo ndodh sepse njėri apo tjetri prind, megjithėse kanė strukturė normale kromozomesh tė balancuara, ka njėrėn nga nurmi 21 "stuck on" te tjetri kromozom. Nė kėtė rast shansat qė tjetri fėmijė tė jetė me sindrom Down mendohet tė jetė mjaft e lartė. Testi I gjakut mund tė jetė tregues I mirė pėr tė gjetur informata mė tė hollėsishme.

Mozaicizmi

Ky lloj i sindromit Down ėshtė mjaft i rrallė – vetėm rreth 2-3 % e njerėzve me sindrom Down hyjnė nė kėtė katėgori. Nė sindromin Down Mozaik qelizat me 21 kromozome shtesė janė tė pėrziera me qelizat tjera normale. Me fjalė tė tjera, vetėm njė pėrqindje e caktuar e qelizave ėshtė e prekur.

Down Syndrome Association of Kosova will receive 10 cent from every new Like on the IPKO facebook page http://www.facebook.com/IPKO.Rrethiyt

Eliza Hoxha & Etno Engjujt - Unė Jam Si Ti!

Komisioni Europian

Project name:
Advocacy for Early Intervention programme for children with disability

European Union funded project managed by the European Commission Liaison Office to Kosovo-ECLO

Ndihmo dhe ti!
Felmnderit!
Raifeisen Bank
1501090000423672
Republika e Kosoves
---------------------------------------
Procredit Bank
1110242501000152
Republika e Kosoves

DS KOSOVA

  • Rr. Kroi i Bardh Nr, 72, Dardania
  • 10000 Prishtinė
  • Republika e Kosovės
  • Kontakt:
  • Tel/Fax;
  • +381 38 545715
  • +377 44 112170
  • +377 44 185685
  • info@downsyndromekosova.org