Artikulli - Sindromi Down

Nga ekipi i ekspėrtėve tė DSK-sė

  • Prof.ass Murat Zejnullahu, Pediatėr Gjenetikistė
  • Prof.ass Selim Kolgeci, Gjenetikistė
  • Doc. Dr Myrvete Kelmendi, Pediatėr Kardiolog
  • Prof. Igballe Asllani-Potera, Eksperte e edukimit special
  • Driton Bajraktari, Drejtor Ekzekutive,DSK

Sindromi Down-Trisomia e kromosomit 21

Merr emrin sipas Dr. John Langdon Down, i cili e pėrshkruaji pėr herė tė parė sindromin. Mjeku Down gjatė punės sė tije ka vrejtur se rreth 10% tė fėmijėve me ngecje mentale kanė pėrngjarė nė mese vete si tė ishin motra dhe vėllezėr. Nė mesin e tė cilėve ėshtė pėrfshirė edhe fėmija i tije qė kishte kėtė sindrom.Pas zbulimit tė numrit tė saktė tė kromozomeve tė kariotipit tė njeriut, shkencėtari Lejeune nė vitin 1959 e zbuloj shkaktarin gjenetik tė sindromit Down. Vrejti qė personat me sindrom down kishin ne qelizat trupore nga tre kromozome 21, nė vend tė dy kromozomeve 21 qė gjenden te personat tjerė.

Baza kromozomale e sindromit Down

Pėr tė kuptuar mė mire shkaktarin e sindromit tė down_it duhet tė bėjmė njė shpjegim tė shkurtėr tė kromozomeve tė kairotipit te njeriut. Organizmi i njeriut pėrbėhet nga qelizat trupore ( somatike) dhe qelizat riprodhuese (gametet).Njeriu ne secilėn qelizė trupore pėrmban nga 23 Ēifte tė kromozomeve (gjithsej 46 kromozome). Ēdo 2 kromozome morfologjikisht tė ngjashme tė cilat pėrmbajnė ēiftin,quhen kromozome homologe dhe kanė origjinė nga prindėrit e ndryshme ( njeri nga baba tjetri nga Nėna).Njė ēift i kromozomeve tė qelizave trupore pėr qelizave trupore pėrbėhet nga kromozomet e gjinisė (gonosome). Te femrat kromozomet e gjinisė shėnohen XX, kurse te meshkujt XY. Ndėrsa 22 ēiftet tjera tė kromozomeve emėrtohen si autonome dhe shėnohen me numra 1 deri 22.Gametat pėrmbajnė nga 23 kromozome (numrin haploid tė kromozomeve). Nga bashkimi i gametave normale krijohet qeliza ve e fekonduar me numrin normal tė kromozomeve nga e cila do tė krijohet organizmi i ri. Tėrėsia e tė gjitha kromozomeve nė njė qelizė trupore tė organizmit tė njeriut quhet kariotip. Kariotipi i femrave shėnohet me :46,XX, kurse kariotipi i meshkujve : 46,XY. Nėse pėr shkak tė ērregullimeve gjatė gametogjenezės pėrcillet njė kromozom me tepėr te zigoti, atėherė ai ne vend te dy kromozomeve 21 do tė pėrmbaj 3 kromozome 21. Zigoti (qeliza ve e fekonduar) do tė pėrcjell trisomin e kromozomit 21 te tė gjitha qelizat e trupit, trupit tė frytit, dhe pas lindjes fėmija me strukturė tė tillė gjenetike do te posedon simptome tipike tė sindromit Down

Variacionet gjenetike te sindromit Down

Ekzistojnė tre forma citogjenetike tė sindromit Down:

  • Trisomia e lire e kromosomit 21
  • Forma mozaike e Trisomis 21
  • Trisomia 21 me Translokacion

Nė 92% tė rasteve me sindromin e Down ėshtė e pranishme Trisomia e lire e kromozomit 21. Personat me Trisomin e lire posedojnė kairotipin: 47, XX,+21-te femrat; dhe 47,XY,+21 te meshkujt.

Kromozomi tepricė 21 te personat me sindrom down ėshtė me orgjinė nga gametogjeneza e nėnės rreth 88% tė rasteve ndėrsa nga gametogjeneza e babait rreth 8% e rasteve kurse 4% e rasteve vije si rezultat i ērregullimeve gjatė ndarjeve tė qelizave tė embrionit. Rreth 3% te personave me Sindrom Down posedojnė formėn Mozaikė te Trisomis 21. Qelizat trupore te kėtyre personave kanė dy vija qelizore me kariotip te ndryshme . Njėra vije qelizore posedon kariotipin me trisomin 21, ndėrsa vija tjetėr kariotip me numėr normal te kromozomeve.

Rreth 5% te personave me sindrom Down posedojn Trisomin 21 me Translokacion. Te kjo formė kromozomi 21 i tepėrt ėshtė i ngjitur ose i translokur ne ndonjė kromozom tjetėr. Mė sė shpeshti kromozomi 21 krijon translokacione me kromozome akrocentrike meqė rast krijohet njė kategori e veēantė e translokacioneve qe quhen translokacione te Robertsonit.

Dukuria e shfaqur te Sindromi Down

Rastet me sindromit Down shfaqet spontanisht gjatė formimit te qelizave riprodhuese tė vezoreve dhe spermės. Me sa ėshtė e ditur deri mė tani Sindromi Down nuk vjen si pasoj e ndonjė veprimtarive te prindėrve apo faktorėve te ambientit ku jetojnė apo punojnė. Mundėsit qė tė lindin prindėrit ndonjė tjetėr fėmijė me sindromin Down nė shtatzėninė pasuese shkon nė 1%, varėsisht prej moshės sė nėnės. Hulumtuesit kanė studiuar thellėsisht defektet nė kromozomin 21 qė shkakton Sindromin Down. Nė 88% te rasteve, kopjimi i kromozomit 21 vjen nga nėnat, ndėrsa nė 8% e rasteve tė materialit shtesė i kopjuar vjen nga babai, kurse 2% e rasteve te sindromit Down vjen nga incidencat e panjohura, tė kėtij ērregullimi nė ndarjen e qelizės e qė ndodhė pas fekondimit kur sperma dhe qeliza vezė bashkohen

Marrėdhėniet nė mes moshės sė Nėnave dhe Sindromit Down

Mosha e nėnave Rastet e Sindromit Down
Nėn 30 vjet Mė pak se 1 nė 1000 raste
30 1 nė 900
35 1 nė 400
36 nė 300
37 1 nė 230
38 1 nė 180
39 1 nė 135
40 1 nė 105
42 1 nė 60
49 1 nė 12

Ekzaminimi Paranatal pėr sindromin Down

Ekzaminimi paranatal ėshtė i mundur pėr sindromin Down. Ėshtė relativisht e thjesht, testi i ekzaminimit jo-invazive (noninvasive), qė nė njė pikė-sasi gjaku tė nėnės pėrcaktohet se a ka gjasa apo rritje tė mundėsisė qė tė lind foshnjėn me sindromin Down. Kėto testime te gjakut masin nivelet e tre treguesve pėr sindromin Down: Serum alpha feto-protein (MSAFP), Chorionic gonadotropin (hCG) dhe Unconjugated estriol (uE3). Edhe pse kėto matje-teste nuk janė definitive pėr sindromin Down, mirėpo vlera e ulėt nė MSAFP, niveli i ulėt nė uE3 dhe niveli i lartė nė hCG sugjeron qė ka rritje tė mundėsive qė fetusi tė jetė i prekur me sindromin Down.

Testet diagnostifikuese pėr sindromin Down

Janė disa teste paranatale tė diagnostifikimit qė mund tė pėrcaktojnė saktėsisht sindromin Down. Kėto teste pėrfshijnė "Amiocinteza", "Chorionic Villus Sampling (CVS)", dhe "Percutaneous umbilical blood sempling (PUBS)". Mirėpo para se tė shkohet nė kėto teste diagnostifikuese , pacientėt dhe familjet e tyre duhet tė kėrkojnė tė konsultohen me detajet gjenetike qė tė diskutojnė historinė gjenetike te familjes sė tyre nė raport nga rreziqet apo pėrfitimi nga kėto procedura diagnostifikuese. Amiocinteza , marrje e sasisė sė vogėl tė lėngut amniotic nga fetusi ėshtė plotėsisht e mundur dhe shfaq nivel shumė tė ultė tė gabimeve se sa CVS_ja. Mirėpo amiocinteza nuk mundė tė behėt para javės 14 - 18 tė shtatėzanėsis dhe zakonisht kėrkon dy jave qė tė pėrcaktohet nėse nė qelizat pėrmbajnė material shtesė nga kromozomi 21. Chorionic villius sampling (CVS), pėrcillet nga java e 9 deri 11 tė shtatzėnisė. Pėrfshinė njė sasi tė vogėl tė ekstraktit tė "chorionic villi" , ind i zgjatur qė mund eventualisht tė zhvillohet ne placentė. Ky ind mundė tė testohet pėr prezencėn e materialit shtesė nė kromozomit 21. Ky material mundė te merret te gratė shtatzėne nga abdomeni (barku) . Ky lloji testimi mund tė shkakton gabim ne 1-2 % tė rasteve. Metoda e tret pėr diagnostifikim, PUBS ėshtė metoda mė e saktė dhe mundė tė pėrdoret pėr tė konfirmuar rezultatet e metodave CVS dhe Amiocintezėn. Por metoda PUBS nuk mundė tė aplikohet pėr testim para javėve 18-22 dhe bart me vete shume rreziqe dhe gabime te mundshme. Teknikat e reja diagonstifikuese paranatale janė te gjitha tė pėrdorshme. Kėto teknika janė mbėshtetur dhe kanė zhvilluar analizat e testeve tė reja jo-invazive qė pėrdorėn gjatė tremujorit tė parė tė shtatzėnisė ku mostrat dhe qelizat fatale janė te ndara nga gjaku i nėnės. Qėllimi ėshtė qė tė krahasohen saktėsisht nivelin qelizor tė analizuar me rezultatet e fituara nga Amiocinteza apo CSV. Shkencėtaret jashtė kėtyre metodave gjithashtu kanė zhvilluar njė metodė tė re tė diagnostifikimit. E quajtur para-transplantim (preimplantation) ose me analizėn me anė tė tingullit para transplantimit e quajtur ndryshe (BABI), e cila e lejon personelin e klinikes tė detektoi kromozomet e pa-balancuar para njė implantimi tė embrionit gjatė fekondimit me metodėn VITRO.

Diagnozat pėr Sindromin Down

Foshnja e lindur me sindromin Down shpesh dallohet pėr nga gjendja fizike qė mjekėt nė shumicėn e rasteve e njohin qysh nė boksin e fėmijėve. Kjo gjendje fizike dallon dhe shenjat si; profili i rrafshet i fytyrės, forma e syve anon nė tėrheqje, qaf tė shkurt, anomali nė formėn e veshėve, pika te bardha nė bebėzėn e syrit ,dhe njė vijė e tėrthore e thellė nė shuplaken e dorės si vije e vetme. Mirėpo njė fėmijė me sindromin Down mundė tė mos i bartė kėto shenja gjatė rritjes dhe disa prej kėtyre shenjave gjinden edhe nė popullatėn e gjerė. Pėr tė konfirmuar diagnozėn, doktorėt do tė kėrkojnė njė analizė qė quhet Kartiotipi i kromozomeve (chromosomal kartyotype). Kjo analizė pėrfshinė qelizat nga gjaku i foshnjės si tė "shtuara-rritura" pėr njė kohe dy javore , ku me an tė mikroskopit duke i vrojtuar kromozomet, pėrcaktohet nėse materiali shtesė ėshtė prezent nė kromozomin 21. Kur prindėrve i kumtohet lajmi se foshnja ėshtė e prekur me sindromin Down, nuk ėshtė e pa zakontė qė tė ndihen tė brengosur dhe nė zhgėnjim. Duke u ballafaquar me kėtė situatė prindėrit ndihen konfuz dhe jo mire tė informuar. Me gjithė se kujdesi pėr fėmijėt me sindrom Down zakonisht kėrkon mė shumė kohė dhe energji , prindėrit duhet tė kėrkojnė kėshilla dhe informata nga pediatėrit apo Organizatat tė profilizuara pėr sindromin Down . Mjekėt qė pėrcaktojnė diagnozėn fillestare pėr sindromin Down nuk kanė mėnyra tė njohin kapacitetin fizik apo intelektual tė fėmijės. Fėmijėt dhe tė rriturit tė prekur me sindromin Down mund tė zhvillojnė aftėsi tė gjėra nėse krijohen marrėdhėnie bashkėpunuese nė mes tė prindėrve, organizatave tė profilizuara pėr sindromin Down dhe shėrbyesve shėndetėsor,tė arsimit dhe profesionistėve tjerė. Personat tė prekur me sindromin Down mund tė jenė shumė tė shėndetshėm apo mund tė ballafaqohen me probleme shėndetėsore dhe probleme sociale gjatė rritjes. Sidoqoftė ēdo person i prekur me sindromin Down nė vetė vete ėshtė UNIK, dhe jo tė gjithė personat e prekur me sindromin Down mund ti kenė kėto sėmundje qė do ti shtjellojmė mė poshtė


Sindromi Down dhe problemet e zakonshme shėndetėsore

Gjatė ditėve dhe muajve tė parė tė jetės disa sėmundje mund tė diagnostifikohen menjėherė. Anomalit apo keqformimet e veshėve dhe ekzaminimi i dėgjimit; fėmijėt e prekur me sindromin Down kanė hipoteni dhe nė tė folur kėrkon ekzaminimin dhe vlerėsimin e hershėm nga specialistėt e ORL_ės.

Sėmundjet e lindura tė zemrės dhe mushkėrive.

Pėrafėrsisht 45% e fėmijėve tė prekur me sindromin down kanė sėmundje tė lindura tė zemrės, tė cilat sėmundje mund me qene tė rėnda ose tė lehta. Pėr kėtė, ēdo i porsalindur me sindromin Down duhet tė drejtohet te kardiologu-pediatėr gjatė ditėve tė para tė jetės. Diagnoza e sėmundjės sė lindur tė zemrės detektohet me anė tė EKG, ultrazėrit tė zemrės me Color Doppler (ekokardiografia),ekzaminimit radiologjik etj. Gjithashtu rekomandohet qė ekzaminimi tė bėhet nė fazėn sa mė tė hershme tė i porsalinduri, meqė disa sėmundje tė cilat mund tė identifikohen me ekografi . Rekomandohet qė ekzaminimi tė bėhet nė fazėn sa mė tė hershme tė po sa lindurit qė tė behėn intervenimet kirurgjike tė duhura. Disa fėmijė tė prekur me sindromin Down lindin me mushkri tė pa zhvilluara dhe me struktura tė ndryshme qė janė specifike te individėt me sindromin Down. Vendimi pėr intervenime kirurgjike duhet te merret pavarėsisht nga aftėsia e fėmijės pėr tu pyetur, por procesi i vendimmarrjes duhet ti pėrfshijė prindėrit dhe ekipet mjekėsore dhe kjo krejt mė qėllim tė kombinimit tė njohurive dhe llogaritjes sė pėrparėsive dhe mangėsive tė mundshme nė rastet e veēanta.

Anomalit apo keqformimet e skeletit

Forma e kafkės dhe e veshit tė mesėm ,mundėsi e ndikimit nė dėgjim. Mungesa e brinjės sė dymbėdhjetė Bashkimi jo i plot i harqeve tė unazave tė poshtme tė shtyllės kurrizore. Bashkimi i gishtit tė dytė dhe tė tret tė kėmbės Anomalit apo parregullsitė gastrointestinale tė lukthit apo zorrėve. Problem zakonisht paraqet tonusi i dobėt i muskulaturės, lėvizjet e pakta dhe marrja e sasive tė pa mjaftueshme tė lėngjeve.

Lėkura

Shumica e tė prekurve me sindromin Down kanė dispozita tė kenė lėkur mjaft tė ndjeshme dhe te thatė. Shenjat shfaqen me lusperim apo me rėnien e lėkurės sė thatė. Pėr shkak tė qarkullimit tė dobėt nė enėt e gjakut lėkura mund tė duket me ngjyrė tė mermertė apo e quajtur ndryshe "cutis marmorata".

Fyti

Nė shumicėn e personave te prekur me sindromin Down gėrhitja ėshtė problem i shpeshtė, i cili ėshtė pasoj e madhėsive tė bajameve dhe adenoideve tė cilat mund tė jenė indikacion pėr heqjen e tyre.

Problemet e syve dhe ekzaminimi i tė pamurit

Problemet e syve janė mjaft tė shpeshta. Mbi gjysma e personave te prekur me sindromin Down kanė hipermetropi pėrkatėsisht largpamėsi dhe ky ērregullim ėshtė nė tė shumtėn e rasteve nuk kėrkon korrigjim tė domosdoshėm.

Epilepsia

Epilepsia te sindromi Down ėshtė mė i shpeshtė se te pjesa e pėrgjithshme e popullatės dhe sillet prej 1-5%. Kontrollat nga neurologu, pėrmes EEG_ės mund tė studiohen aktivitetet nė tru dhe sipas nevojės mund edhe te mjekohen qysh nė fazėn e hershme tė zhvillimit


Arsimimi

Intervenimi i hershėm dhe Edukimi

Identifikimi dhe intervenimi sa mė i hershėm te fėmijėt me SD, lehtėson punėn e mėtejshme pėr pėrgatitjen e tyre pėr jetė tė pavarur. Pėrfshirja e tyre nė shkollim dhe aftėsimi pėr jetė tė pavarur ka ndikuar nė rritjen e shkallės sė ndėrgjegjėsimit shoqėror pėr shkollimin e tyre. Intervenimi i hershėm te fėmijėt me Sindromin Down, duhet tė bėhet nėpėrmjet lojės dhe aktiviteteve tjera tė pėrditshme. Pėr fėmijėt me SD. duhet hartuar plane individuale tė edukimit (PIA) qė janė tė domosdoshme pėr ngritjen e efikasitetit dhe cilėsisė nė mėsim. Fėmijėt e lindur me Sindrom Down mund tė kenė zhvillim tė vonuar., mund tė kenė probleme nė pėrshtatjen nė mjedisin shkollor, por duhet zbatuar teknika tė ndryshme tė mėsimdhėnies nė mėnyrė qė programi mėsimor tė jetė sa mė i pėrshtatshėm dhe i kapshėm pėr aftėsitė e fėmijės. Kėto mund tė arrihen pėrmes lojėrave dhe aktiviteteve tjera kreative pėr zgjimin e interesimit dhe t ė kureshtjes sė tyre. Zhvillimi i aftėsive, tė folurit dhe gjuhės mund tė merr kohė mė shumė dhe mund tė jenė tė pakėnaqur prindėrit pėr tė arriturat e fėmijėve tė tyre. Pėr kėtė duhet pasur durim dhe njohuri pėr arritjen e suksesit nga mėsimdhėnėsi. Fėmijėt me sindromin Down mund ti zhvillojnė aftėsi pėr nevojat e tyre pėr komunikim tė mire


Inkurajimi i fėmijės nga prindėrit qysh nga ditėt e para tė lindjes ėshtė i domosdoshėm dhe jetik. Termi "intervenimi i Hershėm", ka parasysh zbatimin e programeve tė specializuara (profesionale)qė hartohen nga profesionist ,sidomos edukatoret e trajnuar, terapeut ,logoped dhe punėtor social , qė bazohen nė inkurajimin dhe stimulimin e fėmijėve me sindromin Down. Megjithėse paketa pėr intervenim tė hershėm pėr fėmijė me aftėsi tė kufizuara ėshtė hartuar pėr shumicėn e fėmijėve qė kanė nevojė, adaptimi pėr fėmijėt me sindromin Down dhe specifikat qė e tyre nuk kanė treguar rezultate tė kėnaqshme. Fėmijėt me sindromin Down kanė mundėsi mė tė madhe pėr mėsimnxėnie dhe gjithsesi janė mė aktiv se sa fėmijėt me dėmtime tė rėnda mentale apo dėmtime tjera. Integrimi nė institucione parashkollore-kopshte dhe nė shkollimin fillorė ėshtė i domosdoshėm dhe i mbrojtur me Ligjin mbi arsimin parashkollor dhe me Ligjin mbi arsimin por implementimi i kėtyre ligjeve pothuajse nuk zbatohet nė shkallė tė kėnaqshme . Praktikat nė disa vende tė zhvilluara kanė treguar se themelimi i qendrave ditore duke ofruar shėrbime adekuate nga organizatat e profilizuara pėr sindromin Down si: Edukimin e prindėrve , trajnimet me cikle pėr prindėr-kujdestarė dhe edukatoreve, praktika tė kėtilla duhet bartur edhe te ne.

Personat me sindromin Down nė Kosovė

Pėr nga statistikat dhe gjendjes sė fėmijėve/personave me Sindromin Down nė Kosovė ėshtė hulumtuar dhe bėrė shumė pak. Pėrveē evidencave te HandiKos_it, duke u referuar nė statistikat e publikuara nė vitin 2001, sipas kėtyre shėnimeve , vetėm 167 persona janė tė evidentuar si persona me SD nė tėre Kosovėn. Organizata Down Syndrome Kosova e themeluar me 4 mars 2007, prioritet kryesor qysh prej themelimit ka pasur mbledhjen e tė dhėnave dhe krijimin e data- bazės duke i pėrfshirė komponentėt kryesore. Me gjithė se mbledhja e tė dhėnave ėshtė nė njė procesi i vazhdueshėm , DSK deri nė kėtė kohė ka mundur tė evidentoj 453 persona nė tėrė Kosovėn. Ky numėr vazhdon te rritet dita ditės edhe pėr faktin se shumica e prindėrve ngurronin te shkonin te OJQ_et apo institucionet tjera qe merren me aftėsi te kufizuar dhe nuk ndiheshin rehat qe te trajtohen fėmijėt e tyre njehte me fėmijėt personat me aftėsi tjera te kufizuara. Me themelimin e Qendrės Burimore pėr Sindromin Down me 30 dhjetor 2007 ne Prishtine, ku ėshtė hapur mundėsia qe prindėrit ta kenė njė vend se ku te informohen, te shkėmbejnė pėrvojat e tyre, dhe te trajnohen pėr praktikat mbi pėrkujdesjen dhe edukimin e fėmijėve te tyre. Qendra Burimore qysh ne fillim ka hartuar dy plane individuale te vlerėsimit dhe progresit ( mujor dhe tre mujor apo PVIP1,PVIP2) pėr fėmijėt/personat e prekur me sindromin Down.


PVIP 1,2 , ka pėr qellim te arrijė standardet e pranuara mbi edukimin dhe mėsime nxėnien e fėmijėve me zhvillim te vonuar dhe qe te paraqes njė pasqyre te gjendjes se fėmijėve /personave prej kontaktit te par ne Qendėr drejt progresit te arritur nga shėrbimet e ofruara ne Qendėr. Pos shėrbimeve ndaj fėmijėve/personave te prekur me sindromin Down, Qendra burimore ofron edhe trajnime dhe konsullenca pėr prindėr dhe edukatore. Kėto shėrbime jepen ne bashkėpunim me profesionist te fushave te edukimit, pediatėris, psikologjis , logopedisė dhe fizioterapisė.

Down Syndrome Association of Kosova will receive 10 cent from every new Like on the IPKO facebook page http://www.facebook.com/IPKO.Rrethiyt

Eliza Hoxha & Etno Engjujt - Unė Jam Si Ti!

Komisioni Europian

Project name:
Advocacy for Early Intervention programme for children with disability

European Union funded project managed by the European Commission Liaison Office to Kosovo-ECLO

Ndihmo dhe ti!
Felmnderit!
Raifeisen Bank
1501090000423672
Republika e Kosoves
---------------------------------------
Procredit Bank
1110242501000152
Republika e Kosoves

DS KOSOVA

  • Rr. Kroi i Bardh Nr, 72, Dardania
  • 10000 Prishtinė
  • Republika e Kosovės
  • Kontakt:
  • Tel/Fax;
  • +381 38 545715
  • +377 44 112170
  • +377 44 185685
  • info@downsyndromekosova.org